Molecular Horticulture-课题组完成同源四倍体栽培马铃薯测序与全基因组关联分析

马铃薯是仅次于小麦、水稻和玉米的第四大粮食作物。栽培马铃薯是同源四倍体，主要由秘鲁南部安第斯地区的二倍体野生马铃薯进化而来，揭示相关受选择基因位点将有助于阐明马铃薯的驯化与人类选择间的关系。四倍体栽培马铃薯主要靠块茎进行无性繁殖，尽管其传统育种历史悠久，但常面临育种周期长、选择效率低等困难，导致育种进程缓慢。目前对同源四倍体马铃薯的基因组信息以及基因组与农艺性状间的关联仍不清楚，极大的限制了分子育种的工作。随着新一代测序技术的迅猛发展和分析能力的提高，结合全基因组关联研究(GWAS)使得揭示同源四倍体栽培马铃薯基因组信息以及鉴定与农艺性状关联的基因成为可能，为通过分子育种提高四倍体马铃薯提供帮助。 

近日，课题组在Molecular Horticulture上在线发表了题为Resequencing and genome-wide association studies of autotetraploid potato的研究论文。该研究利用全基因组测序技术对国际马铃薯中心（CIP）的108份同源四倍体马铃薯核心种质进行了重测序，并利用适合同源四倍体的GWASploy分析方法对25个农艺性状进行了关联分析，揭示了与15个农艺性状相关的50个候选位点，为四倍体栽培马铃薯提供了重要的基因组资源，也为马铃薯生物学研究和分子育种提供了重要信息。通过全基因组受选择分析鉴定出了与光周期响应、温度敏感性和抗病性相关的候选位点，为揭示马铃薯基因组塑造过程中的自然选择和人工驯化提供了重要线索，也为马铃薯栽培多样性和驯化研究提供了依据。 

该研究选取了来自国际马铃薯中心（CIP）的108份核心种质，通过重测序鉴定出27,565,997个SNPs和296,1770个InDels，为选择区间分析和GWAS分析奠定了良好基础。参考已有研究的马铃薯野生种和栽培种序列进行的系统发育和群体结构分析进一步明确了108份CIP马铃薯为典型的同源四倍体马铃薯（Fig.1）。 

Fig.1 系统发育和群体结构分析表明108份CIP栽培马铃薯为典型的同源四倍体马铃薯。 

野生马铃薯的驯化起源于约8000年前秘鲁南部的安第斯山脉，这些地区的特点是昼短、光照强和低温。 现代同源四倍体栽培品种被选择在中等温度下生长，之后在长日照条件下形成块茎。考虑到同源四倍体块茎的优势农艺性状主要是环境和人类选择的结果，确定受选择位点对马铃薯驯化历史和育种改良具有重要意义。通过采用基于FST 和 θπ 的交叉方法对野生群体和CIP群体的全基因组进行了选择区间分析，共鉴定出138个具有强选择信号的位点，它们参与了光周期响应、温度响应、块茎形状和抗病等生理过程(Fig.2)。 

Fig.2 全基因组受选择分析揭示CIP栽培种中与驯化相关的位点。 

尽管CIP群体没有明显的亚群，但均是核心品种，其农艺性状多样性丰富。为了全面揭示基因和表型关系，该研究对连续两年在甘肃种植的108份材料的25个农艺性状进行了详细的统计分析，包括9个产量构成性状、10个品质性状和6个外观性状。对这些农艺性状的关联分析显示其多呈正态分布，为数量性状，受多基因控制，易受环境影响，且表型之间具有密切关联（Fig.3）。 

 Fig.3 番茄性状关联分析表明，CIP群体中各农艺性状之间存在密切的相关性。 

CIP群体农艺性状多样性丰富，但群体分化不明显，为GWAS定位奠定了良好基础。考虑到同源四倍体马铃薯基因组的缺失和多倍体GWAS的局限性，该研究使用GWASpoly将同源四倍体基因型与最新揭示的单倍体基因组数据关联分析(DM v6.1)， 共鉴定出50个关联信号，包含与15个农艺性状相关的数百个基因，进一步确定了与马铃薯外观、产量和品质密切相关、对其商品价值至关重要的多个农艺性状的候选区域和关键基因控制位点（Fig.4）。这些候选区域和相关基因将成为未来分子育种的潜在靶标。 

 Fig.4 GWAS分析揭示马铃薯薯块长宽比的关键基因控制位点。 

该研究为同源四倍体马铃薯栽培品种提供了宝贵的基因组资源，并为四倍体马铃薯的基因功能研究和分子育种奠定了良好的基础。驯化分析所揭示的受选择位点对理解环境和人为因素在马铃薯栽培种的驯化过程中的作用具有重要意义。该研究所采用的四倍体全基因组关联分析方法GWASpoly为多倍体的GWAS分析提供了技术参考。 

甘肃农业大学张峰教授与课题组博士后渠莉为研究论文的共同第一作者，薛红卫教授为论文通讯作者。该工作获得了国家万人计划项目的资助。 

原文链接：https://doi.org/10.1186/s43897-022-00027-y